Kenmerk
Papilledema
Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Papilledema, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen29 genen gekoppeld aan Papilledema
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Papilledema voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | Altijd | In 1 aandoening |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken