Kenmerk
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Coma, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen91 genen gekoppeld aan Coma
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Coma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Altijd | In 1 aandoening |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Altijd | In 1 aandoening |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Altijd | In 1 aandoening |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Altijd | In 1 aandoening |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NIT1nitrilase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| APPamyloid beta precursor protein | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CYC1cytochrome c1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OTCornithine transcarbamylase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FHfumarate hydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GCKglucokinase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 51 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| INSinsulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KYNUkynureninase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRF1perforin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX11syntaxin 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TLR3toll like receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| YY1YY1 transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ASLargininosuccinate lyase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CFHcomplement factor H | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CFHR1complement factor H related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CFHR3complement factor H related 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GKglycerol kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken