Kenmerk
Abnormal endocardium morphology
An abnormality of the endocardium.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the endocardium, Abnormality of the endomycoardium
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal endocardium morphology, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen33 genen gekoppeld aan Abnormal endocardium morphology
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal endocardium morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLAgalactosidase alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL12Binterleukin 12B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL17Finterleukin 17F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken