Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Hypopituitarism

HPO HP:0040075

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the nervous system

28 genen gekoppeld aan Hypopituitarism

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypopituitarism voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
FAAP100FA core complex associated protein 100AltijdIn 1 aandoening
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alphaAltijdIn 1 aandoening
FOXA2forkhead box A2AltijdIn 1 aandoening
GLI2GLI family zinc finger 2AltijdIn 2 aandoeningen
GPR101G protein-coupled receptor 101AltijdIn 1 aandoening
HESX1HESX homeobox 1AltijdIn 2 aandoeningen
LHX4LIM homeobox 4AltijdIn 2 aandoeningen
OTX2orthodenticle homeobox 2AltijdIn 1 aandoening
POU1F1POU class 1 homeobox 1AltijdIn 3 aandoeningen
PROP1PROP paired-like homeobox 1AltijdIn 3 aandoeningen
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1AltijdIn 1 aandoening
SOX3SRY-box transcription factor 3AltijdIn 1 aandoening
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CTNNB1catenin beta 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TMEM67transmembrane protein 67Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GLI3GLI family zinc finger 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LHX3LIM homeobox 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
PUS1pseudouridine synthase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ALX3ALX homeobox 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
HBBhemoglobin subunit betaSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaSoms (5–29%)In 1 aandoening
NFKBIANFKB inhibitor alphaSoms (5–29%)In 1 aandoening
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Zelden (1–4%)In 1 aandoening
EFL1elongation factor like GTPase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SBDSSBDS ribosome maturation factorZelden (1–4%)In 1 aandoening
APOA5apolipoprotein A5Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the anterior pituitary

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen