Kenmerk
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen44 genen gekoppeld aan Freckling
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Freckling voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| TYRtyrosinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POT1protection of telomeres 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH3cadherin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 4 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken