Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

High urine cortisol level

Klinische naam: Increased urinary cortisol level

Abnormally increased concentration of cortisol in the urine.

HPO HP:0012030

Samenvatting

Lichaamssysteem
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

16 genen gekoppeld aan High urine cortisol level

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High urine cortisol level voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ARMC5armadillo repeat containing 5AltijdIn 2 aandoeningen
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaAltijdIn 3 aandoeningen
ATRXATRX chromatin remodelerHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CDH23cadherin related 23Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
TP53tumor protein p53Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
USP48ubiquitin specific peptidase 48Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
USP8ubiquitin specific peptidase 8Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AVaak (30–79%)In 1 aandoening
CTNNB1catenin beta 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GNASGNAS complex locusVaak (30–79%)In 1 aandoening
KDM1Alysine demethylase 1AVaak (30–79%)In 1 aandoening
TERTtelomerase reverse transcriptaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
ZNRF3zinc and ring finger 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal urine steroid level

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen