Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Optic nerve compression

HPO HP:0007807

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system

16 genen gekoppeld aan Optic nerve compression

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Optic nerve compression voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SNX10sorting nexin 10Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TNFSF11TNF superfamily member 11Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TGFB1transforming growth factor beta 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
TMEM53transmembrane protein 53Soms (5–29%)In 1 aandoening
ATRXATRX chromatin remodelerZelden (1–4%)In 1 aandoening
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseZelden (1–4%)In 1 aandoening
CDH23cadherin related 23Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
TP53tumor protein p53Zelden (1–4%)In 1 aandoening
USP48ubiquitin specific peptidase 48Zelden (1–4%)In 1 aandoening
USP8ubiquitin specific peptidase 8Zelden (1–4%)In 1 aandoening
CA2carbonic anhydrase 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Cranial nerve compressionOptic nerve issue

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen