Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Birth weight > 90th percentile
Klinische naam: Large for gestational age
The term large for gestational age applies to babies whose birth weight lies above the 90th percentile for that gestational age.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Birthweight > 90th percentile, Fetal macrosomia, Foetal macrosomia, Macrosomia, Macrosomia, neonatal
- Lichaamssysteem
- Growth abnormality
Birth weight > 90th percentileHP:0001520
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Birth weight > 90th percentile, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen54 genen gekoppeld aan Birth weight > 90th percentile
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Birth weight > 90th percentile voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Altijd | In 1 aandoening |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Altijd | In 3 aandoeningen |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Altijd | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| SPIN4spindlin family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNF135ring finger protein 135 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| BIN1bridging integrator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNM2dynamin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| MEG3maternally expressed 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYF6myogenic factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UCP2uncoupling protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANK3ankyrin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CELcarboxyl ester lipase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GCKglucokinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 14 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| INSinsulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX4paired box 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken