Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Moon face

Klinische naam: Moon facies

A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.

HPO HP:0500011

Samenvatting

Ook bekend als
Puffy face, Puffy facies
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

15 genen gekoppeld aan Moon face

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Moon face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaAltijdIn 2 aandoeningen
ARMC5armadillo repeat containing 5Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GNASGNAS complex locusHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KDM1Alysine demethylase 1AHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ATRXATRX chromatin remodelerVaak (30–79%)In 1 aandoening
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
CDH23cadherin related 23Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TP53tumor protein p53Vaak (30–79%)In 1 aandoening
USP48ubiquitin specific peptidase 48Vaak (30–79%)In 1 aandoening
USP8ubiquitin specific peptidase 8Vaak (30–79%)In 1 aandoening
XYLT1xylosyltransferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
H4C5H4 clustered histone 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
PDE11Aphosphodiesterase 11ASoms (5–29%)In 1 aandoening
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal facial shape

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen