Kenmerk
Increased circulating ACTH level
An abnormal increased in the concentration of corticotropin, also known as adrenocorticotropic hormone (ACTH), in the blood.
Samenvatting
- Ook bekend als
- High blood corticotropin levels, Increased plasma ACTH
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the endocrine system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Increased circulating ACTH level, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen19 genen gekoppeld aan Increased circulating ACTH level
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased circulating ACTH level voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Altijd | In 1 aandoening |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Altijd | In 1 aandoening |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH23cadherin related 23 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TP53tumor protein p53 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken