Kenmerk
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the endocrine system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen26 genen gekoppeld aan Increased circulating cortisol level
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased circulating cortisol level voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Altijd | In 4 aandoeningen |
| AIREautoimmune regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDH23cadherin related 23 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RETret proto-oncogene | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken