Gen
GRHPR
glyoxylate and hydroxypyruvate reductase
- HGNC 4570(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137106(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9380(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 37.422.696–37.436.990 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 14,3 kb
- Eiwit
- 328 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PH2
- Eerdere symbolen
- GLXR, GLYD
- MANE Select-transcript
- ENST00000318158.11NM_012203.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GRHPR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire hyperoxaluurie
- Autosomaal recessief
Een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde aanmaak van oxalaat, wat leidt tot hyperoxaluurie.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GRHPR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 14,3 kb van het gen; 987 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GRHPR leest
110
posities in GRHPR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,3 kb van GRHPR, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GRHPR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GRHPR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GRHPR-gen: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/grhpr
Dante Labs. GRHPR-gen: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/grhpr
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken