Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q37.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 240.868.824–240.880.500 (GRCh38)
Exons
11 exons over 11,7 kb
Eiwit
392 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Eerdere symbolen
SPAT
MANE Select-transcript
ENST00000307503.4NM_000030.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire hyperoxaluurie

    • Alanine-glyoxylaataminotransferasedeficiëntie

      Elke aandoening van de plasmalogeenbiosynthese waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het AGXT-gen is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Autosomaal recessief

      Een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde aanmaak van oxalaat, wat leidt tot hyperoxaluurie.

      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van AGXT

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 2, met een haakje waar AGXT zich bevindt. AGXT en 19 genen in de buurt op chromosoom 2, van 240.374.662 tot 241.374.661.Chromosoom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240.435.434–240.468.115, voorwaartse-strengGPC1ANKMY1: 240.479.422–240.569.209, omgekeerde-strengANKMY1DUSP28: 240.560.054–240.565.256, voorwaartse-strengDUSP28RNPEPL1: 240.565.804–240.581.372, voorwaartse-strengRNPEPL1CAPN10: 240.586.366–240.618.845, voorwaartse-strengCAPN10GPR35: 240.605.404–240.633.159, voorwaartse-strengGPR35AQP12B: 240.676.418–240.682.906, omgekeerde-strengAQP12BAQP12A: 240.691.866–240.698.483, voorwaartse-strengAQP12AKIF1A: 240.713.761–240.824.320, omgekeerde-strengKIF1AAGXT: 240.868.824–240.880.500, voorwaartse-strengAGXTMAB21L4: 240.886.048–240.896.894, omgekeerde-strengMAB21L4CROCC2: 240.906.330–240.993.311, voorwaartse-strengCROCC2SNED1: 240.998.612–241.095.579, voorwaartse-strengSNED1MTERF4: 241.072.169–241.102.332, omgekeerde-strengMTERF4PASK: 241.106.094–241.150.852, omgekeerde-strengPASKPPP1R7: 241.149.549–241.183.652, voorwaartse-strengPPP1R7ANO7: 241.188.509–241.227.338, voorwaartse-strengANO7HDLBP: 241.227.264–241.317.061, omgekeerde-strengHDLBPSEPTIN2: 241.314.923–241.354.030, voorwaartse-strengSEPTIN2FARP2: 241.356.244–241.494.847, voorwaartse-strengFARP2Diagram van AGXT: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 37 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 240.868.824–240.869.030, 207 basenExon 2: 240.869.170–240.869.362, 193 basenExon 3: 240.870.644–240.870.708, 65 basenExon 4: 240.871.349–240.871.449, 101 basenExon 5: 240.872.979–240.873.049, 71 basenExon 6: 240.873.978–240.874.062, 85 basenExon 7: 240.875.109–240.875.204, 96 basenExon 8: 240.875.935–240.876.004, 70 basenExon 9: 240.877.537–240.877.632, 96 basenExon 10: 240.878.022–240.878.150, 129 basenExon 11: 240.878.714–240.880.500, 1.787 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 11,7 kb van het gen; 1.179 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AGXT leest

201

posities in AGXT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,7 kb van AGXT, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AGXT-gen: alanine--glyoxylate aminotransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. AGXT-gen: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/agxt

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen