Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 45.587.379–45.609.708 (GRCh38)
Exons
5 exons over 22,3 kb
Eiwit
172 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HPS9
Eerdere symbolen
PA, PLDN
MANE Select-transcript
ENST00000220531.9NM_012388.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hermansky-Pudlak-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Het Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) is een aandoening die meerdere organystemen aantast en wordt gekenmerkt door oculocutane albinisme, een neiging tot bloeden en, in sommige gevallen, neutropenie, longfibrose of granulomateuze colitis. HPS omvat acht bekende aandoeningen (HPS-1 tot en met HPS-8), waarvan de meeste zich met hetzelfde klinische beeld voordoen, zij het in verschillende mate van ernst.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van BLOC1S6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar BLOC1S6 zich bevindt. BLOC1S6 en 12 genen in de buurt op chromosoom 15, van 45.098.544 tot 46.098.543.Chromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45.092.650–45.114.185, omgekeerde-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, voorwaartse-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omgekeerde-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, voorwaartse-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omgekeerde-strengSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, voorwaartse-strengSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, omgekeerde-strengGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, voorwaartse-strengAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, voorwaartse-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, omgekeerde-strengSLC30A4: 45.587.351–45.676.314, voorwaartse-strengBLOC1S6: 45.587.379–45.609.708, voorwaartse-strengBLOC1S6SQOR: 45.631.148–45.691.299, voorwaartse-strengSQORDiagram van BLOC1S6: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 45.587.379–45.587.525, 147 basenExon 2: 45.592.135–45.592.276, 142 basenExon 3: 45.603.100–45.603.187, 88 basenExon 4: 45.605.428–45.605.514, 87 basenExon 5: 45.606.395–45.609.708, 3.314 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 22,3 kb van het gen; 519 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BLOC1S6 leest

24

posities in BLOC1S6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 22,3 kb van BLOC1S6, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BLOC1S6-gen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S6-gen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bloc1s6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen