Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 240 868 824–240 880 500 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 11,7 kb
Baltymas
392 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Ankstesni simboliai
SPAT
MANE Select transkriptas
ENST00000307503.4NM_000030.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarinė hiperoksalurija

    • Alanino glioksilato aminotransferazės trūkumas

      Bet koks plazmalogenų biosintezės sutrikimas, kurio priežastis – mutacija AGXT gene.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis recesyvinis

      Paveldima liga, kuriai būdinga per didelė oksalatų gamyba, sukelianti hiperoksaluriją.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AGXT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra AGXT. AGXT ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 240 374 662 iki 241 374 661.Chromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, tiesioginė grandinėGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, atvirkštinė grandinėANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, tiesioginė grandinėDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, tiesioginė grandinėRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, tiesioginė grandinėCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, tiesioginė grandinėGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, atvirkštinė grandinėAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, tiesioginė grandinėAQP12AKIF1A: 240 713 761–240 824 320, atvirkštinė grandinėKIF1AAGXT: 240 868 824–240 880 500, tiesioginė grandinėAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, atvirkštinė grandinėMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, tiesioginė grandinėCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, tiesioginė grandinėSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, atvirkštinė grandinėMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, atvirkštinė grandinėPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, tiesioginė grandinėPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, tiesioginė grandinėANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, atvirkštinė grandinėHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, tiesioginė grandinėSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, tiesioginė grandinėFARP2AGXT diagrama: 11 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 240 868 824–240 869 030, 207 baziųEksonas 2: 240 869 170–240 869 362, 193 baziųEksonas 3: 240 870 644–240 870 708, 65 baziųEksonas 4: 240 871 349–240 871 449, 101 bazėEksonas 5: 240 872 979–240 873 049, 71 bazėEksonas 6: 240 873 978–240 874 062, 85 baziųEksonas 7: 240 875 109–240 875 204, 96 baziųEksonas 8: 240 875 935–240 876 004, 70 baziųEksonas 9: 240 877 537–240 877 632, 96 baziųEksonas 10: 240 878 022–240 878 150, 129 baziųEksonas 11: 240 878 714–240 880 500, 1 787 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 11,7 kb geno; 1 179 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AGXT

201

AGXT geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,7 kb AGXT geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AGXT genas: alanine--glyoxylate aminotransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. AGXT genas: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/agxt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test