본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

요약

세포유전학적 위치
1p32.3
좌표
염색체 1: 55,039,548–55,064,852 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 25.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 692개
다른 이름
NARC-1, FH3
이전 기호
HCHOLA3
MANE Select 전사체
ENST00000302118.5NM_174936.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 가족성 고콜레스테롤혈증

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      스타틴, 에제티미브, PCSK9 억제제, 베다박산, inclisiran

  • 고지혈증

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

PCSK9의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 1, with a bracket where PCSK9 sits. PCSK9 and 12 genes near it on chromosome 1, from 54,552,200 to 55,552,199.Chromosome 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454.6 Mb54.8 Mb55 Mb55.2 Mb55.4 MbACOT11: 54,542,257–54,639,215, 정방향 strandACOT11FAM151A: 54,609,177–54,623,556, 역방향 strandFAM151AMROH7: 54,641,754–54,710,266, 정방향 strandMROH7MROH7-TTC4: 54,641,786–54,742,308, 정방향 strandMROH7-TTC4TTC4: 54,715,818–54,743,465, 정방향 strandTTC4PARS2: 54,756,591–54,764,549, 역방향 strandPARS2TTC22: 54,779,712–54,801,508, 역방향 strandTTC22CIMAP2: 54,806,063–54,842,542, 정방향 strandCIMAP2DHCR24: 54,832,262–54,887,224, 역방향 strandDHCR24TMEM61: 54,886,833–54,992,296, 정방향 strandTMEM61BSND: 54,998,906–55,017,172, 정방향 strandBSNDPCSK9: 55,039,548–55,064,852, 정방향 strandPCSK9USP24: 55,066,222–55,215,753, 역방향 strandUSP24PCSK9 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 55,039,548–55,040,044, 497 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 55,043,843–55,044,034, 192 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 3: 55,046,523–55,046,646, 124 염기엑손 4: 55,052,278–55,052,411, 134 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 55,052,650–55,052,791, 142 염기엑손 6: 55,055,993–55,056,189, 197 염기엑손 7: 55,057,331–55,057,514, 184 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 8: 55,058,036–55,058,209, 174 염기엑손 9: 55,058,499–55,058,647, 149 염기엑손 10: 55,059,486–55,059,663, 178 염기엑손 11: 55,061,375–55,061,556, 182 염기엑손 12: 55,063,369–55,064,852, 1,484 염기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 25.3 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 2,079개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PCSK9 유전자를 읽는 방법

18

PCSK9 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PCSK9의 전체 25.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (6)

여기에 페이지가 있는 PCSK9 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
D129Gc.386A>G엑손 255,044,021병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D374Yc.1120G>T엑손 755,057,454병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E32Kc.94G>A엑손 155,039,931병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L108Rc.323T>G엑손 255,043,958병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R215Hc.644G>A엑손 455,052,398병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S127Rc.381T>A엑손 255,044,016병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PCSK9 gene: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. PCSK9 gene: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pcsk9

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기