본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

KLHL24

kelch like family member 24

요약

세포유전학적 위치
3q27.1
좌표
염색체 3: 183,635,623–183,684,519 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 48.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 600개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
DRE1, FLJ20059, KRIP6
MANE Select 전사체
ENST00000242810.11NM_017644.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 표피수포박리증

    • 유전성 표피수포증

      단순형, 접합부형, 영양장애형 표피수포증 및 Kindler 증후군을 포함하여 물집이 생기는 모든 유전성 피부 취약 형태입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      열성 영양장애형에서는 정기적인 피부암 감시가 필요하며, 영양장애형 표피수포증에 대해 유전자 기반 상처 치료가 현재 이용 가능합니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

KLHL24의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where KLHL24 sits. KLHL24 and 14 genes near it on chromosome 3, from 183,160,071 to 184,160,070.Chromosome 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183.2 Mb183.4 Mb183.6 Mb183.8 Mb184 MbLAMP3: 183,122,013–183,163,839, 역방향 strandLAMP3MCF2L2: 183,176,121–183,428,948, 역방향 strandMCF2L2B3GNT5: 183,249,214–183,298,504, 정방향 strandB3GNT5KLHL6: 183,487,551–183,555,706, 역방향 strandKLHL6KLHL24: 183,635,623–183,684,519, 정방향 strandKLHL24YEATS2: 183,697,748–183,812,809, 정방향 strandYEATS2: 183,815,568–183,884,889, 역방향 strandMAP6D1: 183,815,881–183,825,612, 역방향 strandMAP6D1PARL: 183,826,489–183,884,933, 역방향 strandPARLABCC5: 183,919,934–184,018,307, 역방향 strandABCC5HTR3D: 184,031,544–184,039,369, 정방향 strandHTR3DHTR3C: 184,053,047–184,060,673, 정방향 strandHTR3CHTR3E: 184,097,064–184,106,995, 정방향 strandHTR3EEIF2B5: 184,134,986–184,146,127, 정방향 strandEIF2B5DVL3: 184,155,159–184,173,616, 정방향 strandDVL3KLHL24 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 183,635,623–183,635,793, 171 염기엑손 2: 183,643,480–183,643,542, 63 염기엑손 3: 183,650,296–183,651,276, 981 염기엑손 4: 183,663,458–183,663,642, 185 염기엑손 5: 183,664,921–183,665,039, 119 염기엑손 6: 183,671,034–183,671,222, 189 염기엑손 7: 183,672,296–183,672,484, 189 염기엑손 8: 183,679,086–183,684,519, 5,434 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 48.9 kb 중 엑손이 7.3 kb를 차지하며, 이 중 1,803개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KLHL24 유전자를 읽는 방법

8

KLHL24 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KLHL24의 전체 48.9kb를 모두 포함하며, 엑손 7.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL24 gene: kelch like family member 24. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/klhl24

Vancouver

Dante Labs. KLHL24 gene: kelch like family member 24 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/klhl24

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기