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유전자

BMPR2

bone morphogenetic protein receptor type 2

요약

세포유전학적 위치
2q33.1-q33.2
좌표
염색체 2: 202,376,327–202,567,749 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 191.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,038개
다른 이름
BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
이전 기호
PPH1
MANE Select 전사체
ENST00000374580.10NM_001204.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)

    • 폐정맥 폐쇄성 질환

      폐의 작은 정맥이 좁아지거나 막혀 폐동맥 고혈압이 생기는 상태이며, 유전성 형태는 BMPR2 또는 EIF2AK4의 변화로 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 폐동맥 고혈압

      유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)은 폐동맥 고혈압(PAH)의 한 형태로, PAH 발병 소인 유전자의 돌연변이로 인해 또는 가족력이 있는 경우에 발생합니다. HPAH는 폐동맥 저항이 높아져 우심부전으로 이어지는 것이 특징입니다. HPAH는 점차 진행하며 생명을 위협할 수 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

BMPR2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where BMPR2 sits. BMPR2 and 9 genes near it on chromosome 2, from 201,972,038 to 202,972,037.Chromosome 22q33.1-q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3202 Mb202.2 Mb202.4 Mb202.6 Mb202.8 MbFZD7: 202,033,855–202,038,441, 정방향 strandFZD7KIAA2012: 202,073,250–202,206,179, 정방향 strandKIAA2012SUMO1: 202,206,171–202,238,604, 역방향 strandSUMO1NOP58: 202,265,276–202,303,667, 정방향 strandNOP58BMPR2: 202,376,327–202,567,749, 정방향 strandBMPR2: 202,377,112–202,377,168, 정방향 strandFAM117B: 202,634,969–202,769,757, 정방향 strandFAM117BICA1L: 202,773,150–202,872,103, 역방향 strandICA1LWDR12: 202,874,261–203,014,798, 역방향 strandWDR12CARF: 202,912,214–202,988,263, 정방향 strandCARFBMPR2 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 1: 202,376,327–202,377,550, 1,224 염기엑손 2: 202,464,809–202,464,979, 171 염기엑손 3: 202,467,519–202,467,689, 171 염기엑손 4: 202,513,719–202,513,829, 111 염기엑손 5: 202,514,888–202,514,979, 92 염기엑손 6: 202,518,822–202,519,052, 231 염기엑손 7: 202,520,087–202,520,201, 115 염기엑손 8: 202,530,794–202,530,954, 161 염기엑손 9: 202,532,585–202,532,732, 148 염기엑손 10: 202,542,311–202,542,447, 137 염기엑손 11: 202,552,716–202,552,888, 173 염기엑손 12: 202,555,252–202,556,531, 1,280 염기엑손 13: 202,559,696–202,567,749, 8,054 염기124681012135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 191.4 kb 중 엑손이 12.1 kb를 차지하며, 이 중 3,117개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BMPR2 유전자를 읽는 방법

72

BMPR2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BMPR2의 전체 191.4kb를 모두 포함하며, 엑손 12.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). BMPR2 gene: bone morphogenetic protein receptor type 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bmpr2

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Dante Labs. BMPR2 gene: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bmpr2

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