형질
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
요약
- 다른 명칭
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 97개: Gray matter heterotopia
이 유전자들의 변화는 Gray matter heterotopia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EML1EMAP like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP135centrosomal protein 135 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCPH1microcephalin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 57개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCP1t-complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADD3adducin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF2Akinesin family member 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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