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형질
Toe curvature
임상 명칭: Toe clinodactyly
Bending or curvature of a toe in the tibial direction (i.e., towards the big toe).
요약
- 다른 명칭
- Clinodactyly of feet
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/toe-clinodactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameToe curvatureHP:0001863
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연관 유전자 15개: Toe curvature
이 유전자들의 변화는 Toe curvature 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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