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형질

Curving of inner forearm bone

임상 명칭: Ulnar bowing

Bending of the diaphysis (shaft) of the ulna.

HPO HP:0003031

요약

다른 명칭
Bowed ulna, Curved ulna
신체 계통
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

기준 게놈GRCh38

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연관 유전자 21개: Curving of inner forearm bone

이 유전자들의 변화는 Curving of inner forearm bone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3항상질환 1개에서 나타남
FLNAfilamin A항상질환 1개에서 나타남
IFT43intraflagellar transport 43항상질환 1개에서 나타남
LAMA5laminin subunit alpha 5항상질환 1개에서 나타남
RBM8ARNA binding motif protein 8A항상질환 1개에서 나타남
TBX5T-box transcription factor 5항상질환 1개에서 나타남
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like항상질환 1개에서 나타남
SHOXSHOX homeobox매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SLC26A2solute carrier family 26 member 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CCN2cellular communication network factor 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3기록되지 않음질환 1개에서 나타남
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
HOXA11homeobox A11기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MMP13matrix metallopeptidase 13기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PCNTpericentrin기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PORcytochrome p450 oxidoreductase기록되지 않음질환 2개에서 나타남
RECQL4RecQ like helicase 4기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SCARF2scavenger receptor class F member 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal morphology of ulnaBowed forearm bones

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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