형질
Abnormal cornea morphology
Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 15개: Abnormal cornea morphology
이 유전자들의 변화는 Abnormal cornea morphology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Corneal opacity유전자 166개
- Corneal dystrophy유전자 33개
- New blood vessel formation in cornea유전자 27개
- Abnormal corneal endothelium morphology유전자 15개
- Corneal perforation유전자 14개
- Benign eye tumor유전자 9개
- Abnormal corneal limbus morphology유전자 2개
- Abnormal corneal epithelium morphology유전자 1개
- Cornea verticillata유전자 1개
- Corneal degeneration유전자 1개
- Corneopalpebral synechiae유전자 1개
- Abnormal corneal stroma morphology
- Abnormal corneal thickness
- Abnormal line of Schwalbe morphology
- Abnormality of corneal size
- Abnormality of the curvature of the cornea
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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