형질
Dislocated radial head
A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint.
요약
- 다른 명칭
- Congenital radial head dislocation, Dislocated radius, Dislocation of radial head, Dislocation of the radial head, Radial dislocation, Radial head dislocation, Radial head dislocation/subluxation
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 47개: Dislocated radial head
이 유전자들의 변화는 Dislocated radial head 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSCgoosecoid homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 7개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF22kinesin family member 22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX15T-box transcription factor 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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