형질
Gap between 1st and 2nd toes
임상 명칭: Sandal gap
A widely spaced gap between the first toe (the great toe) and the second toe.
요약
- 다른 명칭
- Gap between first and second toe, Increased space between first and second toes, Sandal gap between first and second toes, Wide space between 1st, 2nd toes, Wide space between first and second toes, Wide-spaced big toe, Widely spaced 1st-2nd toes, Widely spaced first and second toes, Widened gap 1st-2nd toes, Widened gap first and second toe, Space between great toe and second toe
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 112개: Gap between 1st and 2nd toes
이 유전자들의 변화는 Gap between 1st and 2nd toes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRIPATR interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP63centrosomal protein 63 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NINninein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 72개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFNB1ephrin B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C9H4 clustered histone 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVILsupervillin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTX2metaxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOAras homolog family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT57intraflagellar transport 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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