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형질
Long foot
Increased back to front length of the foot.
요약
- 다른 명칭
- Disproportionately large feet, large feet, long feet
- 신체 계통
- Abnormality of limbs
기준 게놈GRCh38hg38
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Long footHP:0001833
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내 Genome Test 받기연관 유전자 27개: Long foot
이 유전자들의 변화는 Long foot 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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