형질
Abnormal cortical bone morphology
An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.
요약
- 다른 명칭
- Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 49개: Abnormal cortical bone morphology
이 유전자들의 변화는 Abnormal cortical bone morphology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP135centrosomal protein 135 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCPH1microcephalin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 9개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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