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형질
Split spine
임상 명칭: Spina bifida
Incomplete closure of the embryonic neural tube, whereby some vertebral arches remain unfused and open. The mildest form is spina bifida occulta, followed by meningocele and meningomyelocele.
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/spina-bifida.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSplit spineHP:0002414
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연관 유전자 60개: Split spine
이 유전자들의 변화는 Split spine 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF3growth differentiation factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 20개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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