형질
Esodeviation
A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate nasally.
요약
- 다른 명칭
- Convergent squint, Convergent strabismus
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 49개: Esodeviation
이 유전자들의 변화는 Esodeviation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AHCYadenosylhomocysteinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 9개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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