NEK8

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

  • NephronophthisisAutoszomális recesszív

    A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

• Polycystic Kidney Disease

  • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

A NEK8 felépítése

Az exonok a gén 14,7 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2079 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NEK8 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 91 betegséget oszt meg
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase1 betegséget oszt meg
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase1 betegséget oszt meg
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase1 betegséget oszt meg
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 61 betegséget oszt meg
• CEP164centrosomal protein 1641 betegséget oszt meg
• CEP83centrosomal protein 831 betegséget oszt meg
• DCDC2doublecortin domain containing 21 betegséget oszt meg
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B111 betegséget oszt meg
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like1 betegséget oszt meg
• GANABglucosidase II alpha subunit1 betegséget oszt meg
• GLIS2GLIS family zinc finger 21 betegséget oszt meg

A(z) NEK8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NEK8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése