Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q11.23
Koordináták
8. kromoszóma: 54 457 935–54 460 892 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 3 kb
Fehérje
414 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000297316.5NM_022454.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Vesicoureteral Reflux

      Backward flow of urine from the bladder towards the kidneys, which can run in families and increases the risk of kidney infection and scarring.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can prompt earlier evaluation of urinary infections in the person and their children.

A SOX17 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
8. kromoszóma, a SOX17 helyét zárójel jelöli. A SOX17 és környékén 4 gén a 8. kromoszómán, 53 959 414–54 959 413 között.8. kromoszóma8q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53 966 552–54 022 508, fordított szálTCEA1LYPLA1: 54 046 367–54 102 035, fordított szálLYPLA1MRPL15: 54 135 183–54 149 588, előre szálMRPL15SOX17: 54 457 935–54 460 892, előre szálSOX17RP1: 54 509 422–54 871 720, előre szálRP1A SOX17 ábrája: 2 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 54 457 935–54 458 445, 511 bázis2. exon: 54 459 058–54 460 892, 1835 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1245 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SOX17 gént

4

pozíció a(z) SOX17 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SOX17 gén mind a 3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX17 gén: SRY-box transcription factor 17. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. SOX17 gén: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sox17

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet