Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q11.2
Koordináták
14. kromoszóma: 23 099 062–23 104 989 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 5,9 kb
Fehérje
788 aminosav
Korábbi jelölések
LMLN2
MANE Select transzkriptum
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

A CIROP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
14. kromoszóma, a CIROP helyét zárójel jelöli. A CIROP és környékén 38 gén a 14. kromoszómán, 22 602 026–23 602 025 között.14. kromoszóma14q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22 598 243–22 612 963, előre szálABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, fordított szálOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, előre szálOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, fordított szálSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, előre szálMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, előre szálMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, előre szálLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, előre szálREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, fordított szálRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, fordított szálPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, fordított szálHAUS4: 22 946 270–22 982 258, fordított szálAJUBA: 22 971 177–22 982 647, fordított szálAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, fordított szálC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, fordított szálPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, előre szálPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, fordított szálCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, fordított szálACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, előre szálC14orf119CIROP: 23 099 062–23 104 989, fordított szálCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, fordított szálCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, fordított szálSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, előre szálRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, fordított szálHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, fordított szálPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, előre szálBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, előre szálPABPN1: 23 321 447–23 326 176, előre szálSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, fordított szálEFS: 23 353 248–23 366 287, fordított szálEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, előre szálIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, előre szálCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, fordított szálMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, fordított szálMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, előre szálNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, fordított szálZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, előre szálTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, fordított szálAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, fordított szálJPH4A CIROP ábrája: 16 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 23 099 062–23 099 489, 428 bázis15. exon: 23 100 502–23 100 681, 180 bázis14. exon: 23 100 850–23 101 079, 230 bázis13. exon: 23 101 292–23 101 564, 273 bázis12. exon: 23 101 669–23 101 765, 97 bázis11. exon: 23 101 842–23 101 911, 70 bázis10. exon: 23 102 092–23 102 266, 175 bázis9. exon: 23 102 344–23 102 489, 146 bázis8. exon: 23 102 629–23 102 713, 85 bázis7. exon: 23 102 926–23 103 051, 126 bázis6. exon: 23 103 287–23 103 382, 96 bázis5. exon: 23 103 471–23 103 548, 78 bázis4. exon: 23 103 675–23 103 818, 144 bázis3. exon: 23 104 243–23 104 294, 52 bázis2. exon: 23 104 385–23 104 469, 85 bázis1. exon: 23 104 599–23 104 989, 391 bázis161514131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,9 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2367 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CIROP gént

5

pozíció a(z) CIROP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CIROP gén mind a 5,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CIROP gén: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. CIROP gén: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cirop

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet