Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PLD1

phospholipase D1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q26.31
Koordináták
3. kromoszóma: 171 600 404–171 810 483 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 210,1 kb
Fehérje
1074 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000351298.9NM_002662.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PLD1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PLD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a PLD1 helyét zárójel jelöli. A PLD1 és környékén 3 gén a 3. kromoszómán, 171 205 444–172 205 443 között.3. kromoszóma3q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTNIK: 171 058 414–171 460 473, fordított szálTNIKPLD1: 171 600 404–171 810 483, fordított szálPLD1TMEM212: 171 843 338–171 938 715, előre szálTMEM212FNDC3B: 172 039 547–172 405 418, előre szálFNDC3BA PLD1 ábrája: 27 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán24. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 171 600 404–171 603 302, 2899 bázis26. exon: 171 605 299–171 605 416, 118 bázis25. exon: 171 612 279–171 612 432, 154 bázis24. exon: 171 620 386–171 620 520, 135 bázis23. exon: 171 642 840–171 642 889, 50 bázis22. exon: 171 644 910–171 645 023, 114 bázis21. exon: 171 659 213–171 659 301, 89 bázis20. exon: 171 662 060–171 662 170, 111 bázis19. exon: 171 674 500–171 674 613, 114 bázis18. exon: 171 676 715–171 676 833, 119 bázis17. exon: 171 677 566–171 677 694, 129 bázis16. exon: 171 686 685–171 686 798, 114 bázis15. exon: 171 687 371–171 687 584, 214 bázis14. exon: 171 688 676–171 688 876, 201 bázis13. exon: 171 692 332–171 692 442, 111 bázis12. exon: 171 699 745–171 699 826, 82 bázis11. exon: 171 708 755–171 708 838, 84 bázis10. exon: 171 709 560–171 709 709, 150 bázis9. exon: 171 713 893–171 714 045, 153 bázis8. exon: 171 724 696–171 724 788, 93 bázis7. exon: 171 726 018–171 726 076, 59 bázis6. exon: 171 733 444–171 733 509, 66 bázis5. exon: 171 734 865–171 734 970, 106 bázis4. exon: 171 735 492–171 735 637, 146 bázis3. exon: 171 737 532–171 737 659, 128 bázis2. exon: 171 737 892–171 738 082, 191 bázis1. exon: 171 810 399–171 810 483, 85 bázis2725201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 210,1 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3225 bázis kódolja a fehérjét.

PLD1 szekvenálása

18

PLD1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PLD1 gén mind a 210,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6 kb-át.

A(z) PLD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PLD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLD1 gén: phospholipase D1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pld1

Vancouver

Dante Labs. PLD1 gén: phospholipase D1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pld1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet