Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

STRA6

signaling receptor and transporter of retinol STRA6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q24.1
Koordináták
15. kromoszóma: 74 179 466–74 202 787 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 23,3 kb
Fehérje
667 aminosav
Más néven ismert
SLC69A1, FLJ12541
MANE Select transzkriptum
ENST00000395105.9NM_022369.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

A STRA6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a STRA6 helyét zárójel jelöli. A STRA6 és környékén 16 gén a 15. kromoszómán, 73 691 127–74 691 126 között.15. kromoszóma15q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbCD276: 73 683 966–73 714 519, előre szálCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, fordított szálINSYN1TBC1D21: 73 873 564–73 889 214, előre szálTBC1D21LOXL1: 73 925 989–73 952 137, előre szálLOXL1STOML1: 73 978 926–73 994 622, fordított szálSTOML1PML: 73 994 673–74 047 827, előre szálPMLGOLGA6A: 74 069 857–74 082 550, fordított szálGOLGA6AISLR2: 74 100 311–74 138 540, előre szálISLR2ISLR: 74 172 414–74 176 872, előre szálISLRSTRA6: 74 179 466–74 202 787, fordított szálSTRA6CCDC33: 74 202 705–74 336 472, előre szálCCDC33CYP11A1: 74 337 746–74 367 884, fordított szálCYP11A1SEMA7A: 74 409 289–74 433 965, fordított szálSEMA7AUBL7: 74 445 187–74 461 189, fordított szálUBL7ARID3B: 74 541 188–74 598 131, előre szálARID3BCLK3: 74 598 500–74 645 468, előre szálCLK3EDC3: 74 630 557–74 696 292, fordított szálEDC3A STRA6 ábrája: 19 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 74 179 466–74 180 243, 778 bázis18. exon: 74 180 782–74 180 937, 156 bázis17. exon: 74 181 295–74 181 458, 164 bázis16. exon: 74 182 161–74 182 262, 102 bázis15. exon: 74 182 343–74 182 460, 118 bázis14. exon: 74 183 856–74 183 989, 134 bázis13. exon: 74 184 980–74 185 055, 76 bázis12. exon: 74 189 115–74 189 277, 163 bázis11. exon: 74 190 840–74 190 901, 62 bázis10. exon: 74 191 167–74 191 243, 77 bázis9. exon: 74 191 424–74 191 491, 68 bázis8. exon: 74 193 800–74 193 922, 123 bázis7. exon: 74 195 302–74 195 468, 167 bázis6. exon: 74 195 652–74 195 675, 24 bázis5. exon: 74 196 008–74 196 147, 140 bázis4. exon: 74 197 338–74 197 423, 86 bázis3. exon: 74 197 752–74 197 818, 67 bázis2. exon: 74 202 155–74 202 282, 128 bázis1. exon: 74 202 713–74 202 787, 75 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,3 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2004 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STRA6 gént

17

pozíció a(z) STRA6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a STRA6 gén mind a 23,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). STRA6 gén: signaling receptor and transporter of retinol STRA6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stra6

Vancouver

Dante Labs. STRA6 gén: signaling receptor and transporter of retinol STRA6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stra6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet