Gène
CHRDL1
chordin like 1
- HGNC 29861↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101938↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 91851↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq23
- Coordonnées
- Chromosome X : 110 673 856–110 795 817 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 122 kb
- Protéine
- 458 acides aminés
- Aussi appelé
- NRLN1, CHL
- Symboles précédents
- MGC1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000372042.6NM_001143981.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de CHRDL1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,9 kb sur les 122 kb du gène ; 1 377 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CHRDL1
15
positions dans CHRDL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 122 kb de CHRDL1, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.
Traits associés à CHRDL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CHRDL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CHRDL1 : chordin like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chrdl1
Dante Labs. Gène CHRDL1 : chordin like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chrdl1
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