Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

LRP6

LDL receptor related protein 6

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.2
Coordonnées
Chromosome 12 : 12 116 025–12 267 044 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 151 kb
Protéine
1 613 acides aminés
Aussi appelé
ADCAD2
Transcrit MANE Select
ENST00000261349.9NM_002336.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de LRP6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de LRP6. LRP6 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 11 691 535 à 12 691 534.Chromosome 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbETV6 : 11 649 614–11 895 386, brin directETV6BCL2L14 : 12 049 844–12 211 084, brin directBCL2L14LRP6 : 12 116 025–12 267 044, brin inverseLRP6MANSC1 : 12 320 182–12 350 483, brin inverseMANSC1BORCS5 : 12 357 057–12 482 332, brin directBORCS5DUSP16 : 12 473 282–12 563 147, brin inverseDUSP16CREBL2 : 12 611 812–12 645 375, brin directCREBL2GPR19 : 12 660 047–12 715 990, brin inverseGPR19CDKN1B : 12 685 498–12 722 373, brin directCDKN1BSchéma de LRP6 : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 12 116 025–12 121 420, 5 396 basesExon 22 : 12 124 565–12 124 662, 98 basesExon 21 : 12 125 296–12 125 432, 137 basesExon 20 : 12 126 691–12 126 921, 231 basesExon 19 : 12 130 783–12 130 893, 111 basesExon 18 : 12 131 821–12 132 057, 237 basesExon 17 : 12 135 175–12 135 300, 126 basesExon 16 : 12 138 325–12 138 534, 210 basesExon 15 : 12 147 366–12 147 556, 191 basesExon 14 : 12 148 942–12 149 153, 212 basesExon 13 : 12 150 836–12 151 038, 203 basesExon 12 : 12 158 829–12 159 155, 327 basesExon 11 : 12 159 780–12 159 964, 185 basesExon 10 : 12 162 193–12 162 419, 227 basesExon 9 : 12 164 273–12 164 562, 290 basesExon 8 : 12 165 079–12 165 295, 217 basesExon 7 : 12 179 810–12 179 981, 172 basesExon 6 : 12 181 043–12 181 439, 397 basesExon 5 : 12 183 980–12 184 111, 132 basesExon 4 : 12 186 923–12 187 119, 197 basesExon 3 : 12 203 203–12 203 400, 198 basesExon 2 : 12 244 262–12 244 655, 394 basesExon 1 : 12 266 681–12 267 044, 364 bases23201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,3 kb sur les 151 kb du gène ; 4 842 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LRP6

17

positions dans LRP6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 151 kb de LRP6, introns compris, et pas seulement les 10,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LRP6 : LDL receptor related protein 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrp6

Vancouver

Dante Labs. Gène LRP6 : LDL receptor related protein 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrp6

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test