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Trait

Serous retinal detachment

A type of retinal detachment such that fluid is present in the subretinal space and separate the neurosensory retina from the retinal pigment epithelium. It is not associated with a full-thickness break nor a tractional component. Due to breakdown of outer blood-retina barrier or increased exudation from abnormal vasculature or defective outflow.

HPO HP:0012231

Résumé

Aussi appelé
Exudative retinal detachment, Non-rhegmatogenous retinal detachment
Système corporel
Abnormality of the eye

13 gènes associés à Serous retinal detachment

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Serous retinal detachment est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2ToujoursDans 3 affections
LRP5LDL receptor related protein 5Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
MAXMYC associated transcriptional regulator XSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CFHcomplement factor HParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CFIcomplement factor IParfois (5–29 %)Dans 1 affection
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
DUX4double homeobox 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FRG1FSHD region gene 1Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CTC1CST telomere replication complex component 1Non signaléDans 1 affection
IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Retinal detachment

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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