Trait
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Résumé
- Aussi appelé
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Système corporel
- Abnormality of prenatal development or birth
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test21 gènes associés à Amniotic constriction ring
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Amniotic constriction ring est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Toujours | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT1keratin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGM1transglutaminase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMPproteasome maturation protein | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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