Trait
Oligodactyly
A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of digits.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test28 gènes associés à Oligodactyly
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Oligodactyly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Toujours | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| WNT10BWnt family member 10B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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