Trait
Absent iris
Nom clinique : Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test47 gènes associés à Absent iris
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent iris est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| PAX6paired box 6 | Toujours | Dans 5 affections |
| TRIM44TRIM family member 44 | Toujours | Dans 2 affections |
| WT1WT1 transcription factor | Toujours | Dans 3 affections |
| FOXC1forkhead box C1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT10BWnt family member 10B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 7 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Non signalé | Dans 1 affection |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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