Trait
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Ectodermal dysplasia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ectodermal dysplasia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Toujours | Dans 2 affections |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXC13homeobox C13 | Toujours | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Toujours | Dans 4 affections |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AIREautoimmune regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AXIN2axin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDH3cadherin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDARectodysplasin A receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PKP1plakophilin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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