Condition report · Dermatologie
Un groupe de maladies génétiques caractérisées par le développement anormal d'au moins deux structures ectodermiques, notamment la peau, les cheveux, les ongles, les dents et les glandes sudoripares.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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Ce que couvre votre rapport
Autosomique récessif
Toute dysplasie ectodermique pure touchant les cheveux et les ongles causée par une mutation du gène KRT85.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Une maladie génétique du développement de l'ectoderme caractérisée par une malformation des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle comprend trois sous-types cliniquement presque indiscernables dont le symptôme principal est une anomalie de la sudation : le syndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST, lié à l'X), la forme autosomique récessive (AR) et la forme autosomique dominante (AD), ainsi qu'un quatrième sous-type rare ayant pour symptôme principal un déficit immunitaire (HED avec déficit immunitaire).
Également connu sous le nom de
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosomique dominant
Tout syndrome de dysplasie ectodermique causé par une mutation du gène KDF1.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosomique dominant
Une dysplasie ectodermique liée à GJB6, avec chute de cheveux, épaississement des ongles et des paumes et plantes, avec transpiration et dentition normales.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
Un trouble lié à WNT10A allant de l'absence isolée de dents à la dysplasie odonto-onycho-dermique, avec atteintes des ongles et de la peau.
Ce que change un diagnostic
Un bilan dentaire précoce aide à planifier le traitement de l'absence de dents.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Un trouble lié à HOXC13 provoquant une absence ou une rareté des cheveux et une dystrophie des ongles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosomique récessif
Un trouble lié à KREMEN1 avec cheveux clairsemés et absence de dents.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECTD13
Autosomique récessif
Un trouble lié à TSPEAR avec absence de dents et cheveux clairsemés, parfois accompagné d'une transpiration réduite.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECTD14
Autosomique récessif
Un trouble lié à CST6 avec cheveux clairsemés et transpiration réduite.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ECTD15
Autosomique dominant
Un trouble lié à LEF1 avec cheveux clairsemés, anomalies dentaires et parfois anomalies des membres.
Gènes analysés
Autosomique dominant
Affections liées à TP63 associant une dysplasie ectodermique à une fente labiale ou palatine et à des malformations des membres, notamment les syndromes AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT et EEC.
Gènes analysés
Autosomique dominant
Un trouble lié à TP63 avec malformations des mains et des pieds et seins ou mamelons sous-développés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosomique récessif
Un trouble lié à NECTIN1 associant fente labiale ou palatine à des anomalies des cheveux, des dents et des ongles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosomique récessif
Un trouble lié à NECTIN4 avec cheveux clairsemés, anomalies dentaires et doigts ou orteils fusionnés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosomique dominant
Un trouble lié à KRT14 avec pigmentation cutanée en réseau, transpiration réduite, absence d'empreintes digitales et épaississement des paumes et plantes.
Ce que change un diagnostic
Des précautions contre la chaleur sont utiles, car la transpiration est réduite.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosomique dominant
Un trouble lié à KRT14 avec pigmentation en réseau, éclaircissement des cheveux, absence d'empreintes digitales et modifications des ongles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
DPR
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