Trait
Lip pit
A depression located on a lip.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test11 gènes associés à Lip pit
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Lip pit est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MSX1msh homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX1SIX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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