Trait
Megacystis
Dilatation of the bladder postnatally.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Megacystis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Toujours | Dans 4 affections |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Toujours | Dans 3 affections |
| MYL9myosin light chain 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMOD1leiomodin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYLKmyosin light chain kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AQP2aquaporin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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