Trait
Fair skin
Nom clinique : Generalized hypopigmentation
Résumé
- Aussi appelé
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Fair skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Toujours | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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