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Trait

Absent hand

The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.

HPO HP:0004050

Résumé

Aussi appelé
Acheiria
Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

18 gènes associés à Absent hand

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent hand est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LMBR1limb development membrane protein 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
NOTCH1notch receptor 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
DLX5distal-less homeobox 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DLX6distal-less homeobox 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PLXND1plexin D1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SEM1SEM1 26S proteasome subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TBX3T-box transcription factor 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TP63tumor protein p63Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
WNT10BWnt family member 10BParfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Absent/small hand bonesTransverse terminal upper limb defect

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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