Trait
Spotty increased pigmentation
Nom clinique : Spotty hyperpigmentation
Résumé
- Aussi appelé
- Patchy hyperpigmentation
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Spotty increased pigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Non signalé | Dans 1 affection |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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