Trait
Long big toe
Nom clinique : Long hallux
Increased length of the big toe.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased length of the hallux, Large halluces, Long halluces
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test22 gènes associés à Long big toe
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Long big toe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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