Complexe de Carney et syndrome de Cushing héréditaire

Ce que change un diagnostic

Échographie cardiaque régulière pour détecter précocement les myxomes, ainsi que surveillance endocrinienne et testiculaire, et dépistage des apparentés.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Ce que change un diagnostic

Le dépistage biochimique d'un excès de cortisol permet de reconnaître et de traiter précocement le syndrome de Cushing.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Ce que change un diagnostic

Permet le dépistage biochimique d'un excès de cortisol chez les porteurs et leurs apparentés.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia