Trait
Inflammation of the mouth
Nom clinique : Stomatitis
Stomatitis is an inflammation of the mucous membranes of any of the structures in the mouth.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of head or neckAbnormality of the immune system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Inflammation of the mouth est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KYNUkynureninase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RHOHras homolog family member H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD40LGCD40 ligand | Non signalé | Dans 1 affection |
| GCGRglucagon receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Non signalé | Dans 1 affection |
| IRF9interferon regulatory factor 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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