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Trait

Lip freckle

Increased focal pigmentation of the vermilion of the lips.

HPO HP:0010798

Résumé

Aussi appelé
Ephelis of lip, Labial lentigo, Lip lentigo
Système corporel
Abnormality of head or neck

1 gène associé à Lip freckle

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Lip freckle est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaToujoursDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal lip

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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